RELATO DE CASO: HEMOGLOBINÚRIA PAROXÍSTICA NOTURNA

Joice Fátima Laureano Martins da Silva, Kamilla Milione Nogueira Reis, Bárbara Alves Gandra, Mariany Milione Nogueira Reis, Daniel Mendes de almeida, Raphael Contelli Klein

Resumo


A hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é uma doença clonal rara e de difícil diagnóstico, ocasionada por uma mutação somática espontânea do gene PIG-A localizado no cromossomo X de uma célula indiferenciada do tecido hematopoiético. Foi relatado o caso de um paciente do sexo masculino, 31 anos, branco, atendido em março de 2013 com quadro de palidez progressiva, fraqueza e dispneia aos médios esforços, e quadro de colecistite, e, nesse momento foi detectado pancitopenia leve, sendo realizado tratamento conservador na época. Em novembro de 2013 iniciou quadro de cefaleia e foi evidenciado trombose do seio venoso após AngioRNM e acompanhado de episódios de urina de cor escura e dor abdominal, sendo solicitado exames para pesquisa que confirmaram o diagnóstico Hemoglobinúria Paroxística Noturna. Paciente fez uso do Eculizumab por três anos, o que levou o paciente a melhora espontânea, sem episódio de hemoglobinúria. Após esse período o Brasil passou por crise e com isso houve uma irregularidade no fornecimento de medicamentos para doenças raras sendo cessado o fornecimento do Eculizumab, o qual retornou com episódios de tromboses frequentes e posterior óbito por complicações. O diagnóstico é realizado o teste de Teste de Ham Sacarose e Citometria de fluxo. O tratamento ocorre por meio da reposição de ferro, uso de ácido fólico e transfusões. No entanto, o tratamento mais eficaz é o uso de anticorpo monoclonal, Eculizumab (Soliris®), um dos medicamentos mais caros do Brasil, custando na época, em torno de 200 mil reais o tratamento mensal por paciente.  


Palavras-chave


Hemoglobina Paroxística Noturna, pancitopenia, citometria de fluxo.

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